Так як в місті у нас три ендокринолога дитячих, то варіантів кого відвідати не багато. Хлопцю 11 років, постійно натякають на гормон росту уколи. По цим гормонам росту багато питань. І ось чому. Нам дали направлення на тест з клофеліном. Ми його пройшли. Ок. Але далі треба дивитися генетику. Генетика ігнорується. Всі аналізи здаються за свій кошт якщо хочете... Читать отзыв Так як в місті у нас три ендокринолога дитячих, то варіантів кого відвідати не багато. Хлопцю 11 років, постійно натякають на гормон росту уколи. По цим гормонам росту багато питань. І ось чому. Нам дали направлення на тест з клофеліном. Ми його пройшли. Ок. Але далі треба дивитися генетику. Генетика ігнорується. Всі аналізи здаються за свій кошт якщо хочете деталізований результат, інакше вам будуть просто нав язувати уколи на авдруг вийде. Про види цих уколів пояснень немає, а лише розуміння що їх хочуть дивно якнайшвидще розпочати ( їх роблять до 18 років включно! щодня. вартість до 20000 грн в місяць, тільки уявіть собі) Так ось таке враження, що без детального розбору хочуть впаяти якнайшвидше такі уколи.
Дивимося про ці уколи бо саме генетичний аналіз допоможе зрозуміти, чи гормон росту буде ефективним і який саме тип дефіциту у дитини.
Ось докладно 👇
🧬 1. Основна мета генетичного тесту
Визначити, чи дефіцит соматотропного гормону (СТГ) спричинений:
порушенням вироблення гормону (гіпофіз не продукує), або
нечутливістю до нього (клітини не реагують).
Від цього залежить вибір лікування (соматотропін чи IGF-1-терапія).
🧪 2. Які гени перевіряють при ізольованому дефіциті СТГ 🔹 Гени, пов’язані з виробленням гормону росту
Якщо підозрюють, що гіпофіз не виробляє СТГ:
GH1 — ген соматотропіну (найчастіша причина вродженого дефіциту).
GHRHR — рецептор гормону, що стимулює вироблення СТГ у гіпофізі.
POU1F1 (PIT1), PROP1, HESX1, LHX3, LHX4 — регулятори розвитку гіпофіза. 🔸 Мутації тут можуть викликати ізольований або комбінований дефіцит гіпофізарних гормонів.
✅ Якщо проблема в цих генах — уколи СТГ зазвичай ефективні.
🔹 Гени, пов’язані з нечутливістю до СТГ
Якщо підозрюють, що гормон не діє, навіть коли вводиться:
GHR — рецептор гормону росту (синдром Ларона).
STAT5B, IGF1, IGFALS, IGFBP3 — впливають на шлях передачі сигналу від СТГ до клітин росту.
❌ Якщо знайдена мутація тут — звичайний СТГ не допоможе, тоді призначають IGF-1 (Increlex).
Тест робиться зазвичай із венозної крові або сухої краплі крові (бумажний носій).
Тривалість — від 2 до 6 тижнів залежно від лабораторії.
🧭 4. Де роблять такі аналізи
В Україні подібні генетичні панелі виконують:
CSD Health Care, Diagen, MedGenome, LabTest, Сінево (через міжнародних партнерів);
або відправляють зразки до Invitae, Centogene (Німеччина), Blueprint Genetics (Фінляндія).
🩺 5. Що робити далі
З результатом — до дитячого ендокринолога / медичного генетика.
Він пояснить, чи буде чутливість до гормону, і допоможе вирішити, чи починати терапію соматотропіном, чи треба інше лікування (IGF-1).
якщо це генетично то уколи можуть і не подіяти? Дуже розумне й точне питання ❤️
👉 Так, бувають випадки, коли уколи гормону росту (соматотропіну) не діють, але це залежить від того, який саме ген порушений і на якому рівні відбувається збій.
Поясню по кроках 👇
🧬 1. Якщо дефіцит пов’язаний із генами, що відповідають за вироблення СТГ
(наприклад, мутації в GH1 або GHRHR)
➡️ У таких випадках гіпофіз не може сам виробляти СТГ, але організм здатен на нього реагувати, якщо його ввести ззовні (уколами).
✅ Тоді лікування ефективне. Дитина росте добре, бо клітини мають рецептори, які "сприймають" введений гормон росту. Це найпоширеніший і найбільш сприятливий варіант.
🚫 2. Якщо дефект у генах, що відповідають за рецептор або дію гормону росту
(наприклад, мутації в гені GHR або в сигнальному шляху IGF-1)
➡️ Тут проблема не у виробленні, а у сприйнятті гормону клітинами. Організм може мати достатній рівень СТГ, але не реагує на нього.
🧠 Це називають синдром Ларона (Laron syndrome) або GH-insensitivity.
❌ У такому випадку звичайні уколи соматотропіну не допомагають, бо “замок” (рецептор) не реагує на “ключ” (гормон).
💊 3. Як лікують, якщо СТГ не діє
Тоді використовують не сам гормон росту, а IGF-1 (інсуліноподібний фактор росту-1), тобто речовину, яка діє “після” СТГ. Препарат — Mecasermin (Increlex), вводиться під наглядом ендокринолога. Це рідкісний, але ефективний варіант терапії при справжній нечутливості до СТГ.
📈 4. Як визначити, який саме тип дефіциту
Лікар-ендокринолог може призначити:
Генетичне тестування (наприклад, панель генів GH1, GHRHR, GHR, IGF1, STAT5B);
Тест на IGF-1 і IGFBP-3 — якщо СТГ низький, але IGF-1 теж низький → можливо, дефіцит гормону; якщо СТГ нормальний, а IGF-1 низький → підозра на нечутливість (рецепторна проблема).
Тобто, лікування може бути абсолютно різними препаратами, а аналізів треба набагато більше, тому що може бути просто нечутливість до препарату, і гроші будуть викинуті на вітер! Треба і гормональні тести здати, і консультація генетиків, і подивитися на мутації і тд. і тільки тоді призначати препарат. Дикість призначати препарат без генетика!!!
Працює у пов язці з Черевко І.Г. обоє дуже швидять нав язати гормон росту без детальних тестів. Обом дуже смішно коли мати пацієнта задає питання про аналізи як розшифровувати і тд Не надають направлень на МРТ на деталізовані аналізи крові, направлення до генетика, хоча це все входить в можливості НСЗУ. Але дуже смішно коли мати чи батьки приходять вже з готовими аналізами, що вони начеб то зайві!!!!!! і з великою цікавістю їх роздивляються.
Недостатки:
- Дуже смішно чомусь коли приносиш багато аналізів
- Не надають направлень на МРТ, до генетика, на деталізовані аналізи крові
- Дуже смішно коли задаєш питання, це дуже її дратує
Відвідали дитячого лікаря ендокринолога Пошивайло С.І. м. Полтава. вул. Джохара Дудаєва. Мета цього ендокринолога виписати уколи гормону роста, всі інші варіанти відкидуються лікування. сподобалося питання, чому ви ходите здаєте аналізи які вам не назначали. а піклуватися про свою дитину, це не норма? читати? коліть самі свої гормони росту своїм дітями, шановні лікарі.
Достоинства:
в клініці ремонт
Недостатки:
можна не розмовляти, кінцева мета виписати усим гормон росту
Здається гормон росту в тренді
Хлопцю 11 років, постійно натякають на гормон росту уколи. По цим гормонам росту багато питань.
І ось чому.
Нам дали направлення на тест з клофеліном. Ми його пройшли.
Ок.
Але далі треба дивитися генетику. Генетика ігнорується.
Всі аналізи здаються за свій кошт якщо хочете... Читать отзыв Так як в місті у нас три ендокринолога дитячих, то варіантів кого відвідати не багато.
Хлопцю 11 років, постійно натякають на гормон росту уколи. По цим гормонам росту багато питань.
І ось чому.
Нам дали направлення на тест з клофеліном. Ми його пройшли.
Ок.
Але далі треба дивитися генетику. Генетика ігнорується.
Всі аналізи здаються за свій кошт якщо хочете деталізований результат, інакше вам будуть просто нав язувати уколи на авдруг вийде.
Про види цих уколів пояснень немає, а лише розуміння що їх хочуть дивно якнайшвидще розпочати ( їх роблять до 18 років включно! щодня. вартість до 20000 грн в місяць, тільки уявіть собі)
Так ось таке враження, що без детального розбору хочуть впаяти якнайшвидше такі уколи.
Дивимося про ці уколи
бо саме генетичний аналіз допоможе зрозуміти, чи гормон росту буде ефективним і який саме тип дефіциту у дитини.
Ось докладно 👇
🧬 1. Основна мета генетичного тесту
Визначити, чи дефіцит соматотропного гормону (СТГ) спричинений:
порушенням вироблення гормону (гіпофіз не продукує), або
нечутливістю до нього (клітини не реагують).
Від цього залежить вибір лікування (соматотропін чи IGF-1-терапія).
🧪 2. Які гени перевіряють при ізольованому дефіциті СТГ
🔹 Гени, пов’язані з виробленням гормону росту
Якщо підозрюють, що гіпофіз не виробляє СТГ:
GH1 — ген соматотропіну (найчастіша причина вродженого дефіциту).
GHRHR — рецептор гормону, що стимулює вироблення СТГ у гіпофізі.
POU1F1 (PIT1), PROP1, HESX1, LHX3, LHX4 — регулятори розвитку гіпофіза.
🔸 Мутації тут можуть викликати ізольований або комбінований дефіцит гіпофізарних гормонів.
✅ Якщо проблема в цих генах — уколи СТГ зазвичай ефективні.
🔹 Гени, пов’язані з нечутливістю до СТГ
Якщо підозрюють, що гормон не діє, навіть коли вводиться:
GHR — рецептор гормону росту (синдром Ларона).
STAT5B, IGF1, IGFALS, IGFBP3 — впливають на шлях передачі сигналу від СТГ до клітин росту.
❌ Якщо знайдена мутація тут — звичайний СТГ не допоможе, тоді призначають IGF-1 (Increlex).
🧬 3. Як оформити тест
Проси лікаря-ендокринолога або генетика дати направлення на:
“Панель генів дефіциту гормону росту” / “GHD gene panel” / “Гени GH1, GHRHR, GHR, IGF1, STAT5B”.
Тест робиться зазвичай із венозної крові або сухої краплі крові (бумажний носій).
Тривалість — від 2 до 6 тижнів залежно від лабораторії.
🧭 4. Де роблять такі аналізи
В Україні подібні генетичні панелі виконують:
CSD Health Care, Diagen, MedGenome, LabTest, Сінево (через міжнародних партнерів);
або відправляють зразки до Invitae, Centogene (Німеччина), Blueprint Genetics (Фінляндія).
🩺 5. Що робити далі
З результатом — до дитячого ендокринолога / медичного генетика.
Він пояснить, чи буде чутливість до гормону, і допоможе вирішити, чи починати терапію соматотропіном, чи треба інше лікування (IGF-1).
якщо це генетично то уколи можуть і не подіяти? Дуже розумне й точне питання ❤️
👉 Так, бувають випадки, коли уколи гормону росту (соматотропіну) не діють, але це залежить від того, який саме ген порушений і на якому рівні відбувається збій.
Поясню по кроках 👇
🧬 1. Якщо дефіцит пов’язаний із генами, що відповідають за вироблення СТГ
(наприклад, мутації в GH1 або GHRHR)
➡️ У таких випадках гіпофіз не може сам виробляти СТГ, але організм здатен на нього реагувати, якщо його ввести ззовні (уколами).
✅ Тоді лікування ефективне.
Дитина росте добре, бо клітини мають рецептори, які "сприймають" введений гормон росту.
Це найпоширеніший і найбільш сприятливий варіант.
🚫 2. Якщо дефект у генах, що відповідають за рецептор або дію гормону росту
(наприклад, мутації в гені GHR або в сигнальному шляху IGF-1)
➡️ Тут проблема не у виробленні, а у сприйнятті гормону клітинами.
Організм може мати достатній рівень СТГ, але не реагує на нього.
🧠 Це називають синдром Ларона (Laron syndrome) або GH-insensitivity.
❌ У такому випадку звичайні уколи соматотропіну не допомагають, бо “замок” (рецептор) не реагує на “ключ” (гормон).
💊 3. Як лікують, якщо СТГ не діє
Тоді використовують не сам гормон росту, а IGF-1 (інсуліноподібний фактор росту-1), тобто речовину, яка діє “після” СТГ.
Препарат — Mecasermin (Increlex), вводиться під наглядом ендокринолога.
Це рідкісний, але ефективний варіант терапії при справжній нечутливості до СТГ.
📈 4. Як визначити, який саме тип дефіциту
Лікар-ендокринолог може призначити:
Генетичне тестування (наприклад, панель генів GH1, GHRHR, GHR, IGF1, STAT5B);
Тест на IGF-1 і IGFBP-3 — якщо СТГ низький, але IGF-1 теж низький → можливо, дефіцит гормону;
якщо СТГ нормальний, а IGF-1 низький → підозра на нечутливість (рецепторна проблема).
Тобто, лікування може бути абсолютно різними препаратами, а аналізів треба набагато більше, тому що може бути просто нечутливість до препарату, і гроші будуть викинуті на вітер!
Треба і гормональні тести здати, і консультація генетиків, і подивитися на мутації і тд. і тільки тоді призначати препарат.
Дикість призначати препарат без генетика!!!
Працює у пов язці з Черевко І.Г. обоє дуже швидять нав язати гормон росту без детальних тестів. Обом дуже смішно коли мати пацієнта задає питання про аналізи як розшифровувати і тд
Не надають направлень на МРТ на деталізовані аналізи крові, направлення до генетика, хоча це все входить в можливості НСЗУ. Але дуже смішно коли мати чи батьки приходять вже з готовими аналізами, що вони начеб то зайві!!!!!! і з великою цікавістю їх роздивляються.
Не компетентна, насміхаєтся з пацієнта та дитини
Мета цього ендокринолога виписати уколи гормону роста, всі інші варіанти відкидуються лікування.
сподобалося питання, чому ви ходите здаєте аналізи які вам не назначали.
а піклуватися про свою дитину, це не норма? читати?
коліть самі свої гормони росту своїм дітями, шановні лікарі.